Беременность

НИПТ — неинвазивный пренатальный тест

Начнём эту статью с того, что ВСЕ пренатальные генетические исследования являются рекомендованными, а не обязательными. Есть пары, которые вне зависимости от результатов скрининга или даже диагностированной хромосомной аномалии не будут прерывать беременность по медицинским показаниям.
Много лет назад у моей мамы в практике был случай, когда ее пациентка родила ребёнка с синдромом Дауна при абсолютно нормальных показателях ультразвукового и биохимического скрининга (ни один из скрининговых методов не даёт нам 100% гарантии, об этом дальше). По всем расчетам, она относилась к группе низкого риска. О НИПТ в Украине тогда ещё не слышали, а показаний к инвазивным методам диагностики у женщины не было. Не буду описывать состояние моей мамы, когда случилась такая ситуация, нас больше интересует сама роженица, которая, кстати, претензий к лечащему врачу и мед.учреждению не имеет и утверждает, что даже если бы во время беременности она узнала, что вынашивает ребёнка с хромосомной аномалией, в любом случае такую беременность не прервала бы…

Вероятнее всего, абсолютное большинство из вас во время беременности сдавали «обычный» скрининг первого и второго триместра (УЗИ+анализ на гормоны). И если вы внимательно прочитали заключение, то заметили, что лаборатория чёрным по белому пишет: «Обратите внимание, что вычисление риска является статистическим приближением! Вычисленный риск является рекомендационным значением! Лаборатория не берет на себя ответственность по определению точного значения риска!».
Потому что это самое точное значение (то есть ответ на вопрос: «есть ли у плода хромосомная аномалия?») нам дадут только инвазивные методы диагностики. Наиболее популярные из них — это биопсия ворсин хориона, которая проводится между 10-й и 13-й неделями беременности, и амниоцентез, который считается самым безопасным методом инвазивной пренатальной диагностики, проводить его можно уже с 16-й недели беременности, но риск осложнений самый минимальный в 18-20 недель.

На сегодняшний день альтернативой комбинированного пренатального скрининга (но НЕ инвазивных манипуляций) признан НИПТ — неинвазивный пренатальный тест, который набирает популярность, зарекомендовав себя в качестве самого надежного из всех существующих сегодня СКРИНИНГОВЫХ методов.

  • Тест основан на определении и анализе фрагментов генетического материала (ДНК) вашего малыша, часть которого циркулирует в вашем кровотоке.
  • Для его проведения требуется только забор вашей крови из вены.
  • Проводить НИПТ можно уже с 10-й недели беременности. Результат готов спустя ~14 рабочих дней.
  • НИПТ особенно чувствительный к трисомиям (особенно к синдрому Дауна).

Какие аномалии входят в скрининг в составе НИПТ?

  • Трисомия 21 хромосомы.
  • Трисомия 13 хромосомы.
  • Трисомия 18 хромосомы.
  • Трисомия Х-хромосомы.
  • Анеуплоидии половых хромосом: моносомия Х, ХХУ, ХХХ, ХУУ, ХХУУ.
  • Микроделеции (синдром Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли).
  • Как бонус определятся наличие/отсутствие У-хромосомы, т.е. уже с 10-й (а фактически с ~12-й, нужно время для получения результата) недели беременности можно точно узнать пол вашего малыша.

Пакеты НИПТ бывают разными, от «эконом-варианта» до самого расширенного.

Насколько НИПТ точный? Каков шанс погрешности?

  • Для трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна) частота ложно-положительного результата ~0,09%, ложно-отрицательного менее 1%.
  • Для трисомии 13 хромосомы (синдром Патау) частота ложно-положительного результата ~0,13%, ложно-отрицательного ~9,4%.
  • Для трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса) частота ложно-положительного результата ~0,13%, ложно-отрицательного ~3,6%.
  • Для моносомии Х-хромосомы (синдром Шерешевского-Тёрнера) частота ложно-положительного результата ~0,23%, ложно-отрицательного ~9,0%.
  • Для других анеуплоидий половых хромосом частота ложно-положительного результата ~0,14%, ложно-отрицательного ~3,6%.

Когда вам может быть рекомендован НИПТ?

  • Когда пришёл «плохой» результат «обычного» комбинированного скрининга (УЗИ+гормоны).
  • Вы пропустили скрининг первого триместра (он проводится строго между 10 и 13 неделями беременности).
  • Вы хотите убедиться в том, что риск хромосомной аномалии действительно высокий, прежде чем согласиться на инвазивные методы пренатальной диагностики, которые несут риск прерывания беременности (в руках опытного специалиста такой риск обычно составляет около 0,5%).
  • Вам больше 35 лет и у вас уже была беременность/есть ребёнок с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией. В таком случае также может быть рекомендована инвазивная диагностика.

Некоторые медицинские организации (например, The American Society of Obstetricians and Gynecologists и The Society for Maternal-Fetal Medicine) рекомендуют проведение НИПТ ВСЕМ беременным женщинам. Я охотно поддерживаю эту рекомендацию.

Какие основные недостатки НИПТ?

  • Это скрининговый метод, поэтому в случае получения результата «высокого риска» все равно будут рекомендованы инвазивные манипуляции.
  • Это дорого. Стоимость НИПТ в Украине стартует от 7000 грн.
  • НИПТ НЕ заменяет УЗИ и НЕ может выявить врожденные пороки развития у плода.
  • НИПТ имеет ряд ограничений к проведению — ожирение, многоплодная беременность и пр. В таком случае его точность значительно снижается.

Главное, что я хочу до вас донести:

  1. Никто не может вас заставить провести пренатальный генетический скрининг без вашего согласия.
  2. Вне зависимости от результатов скрининга, никто не может вас заставить прервать беременность даже при наличии хромосомной аномалии, если вы этого не хотите.
  3. Ни один из сегодня существующих методов пренатального скрининга не даёт нам точного ответа, будет ли у ребёнка хромосомная аномалия. Наш максимум — это расчёт риска. Однозначно нам смогут ответить только диагностические тесты (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез).